嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的癥狀

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的癥狀

1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型，較少見，許多患兒晨起后肌陣攣發作，與遺傳因素有關。

本病患兒發作均由閱讀誘發，尤其朗讀時，與閱讀內容無關。典型病例在青春期后起病，閱讀時口面部和下頜肌陣攣，發作前閱讀時間不定，首次幾乎都是下頜局部性運動發作，波及咀嚼肌常描述為“牙關咔噠一聲緊鎖”，可表現口唇顫抖、喉被噎住或難以說話等，也可在視覺癥狀后出現肌陣攣發作，有些患兒繼續閱讀可變為全面性強直-陣攣發作。一般呈良性經過，神經系統檢查及影像學檢查正常。腦電圖可見優勢半球頂、顳區棘波或棘慢波，有時可見散在棘慢波。

(1)各年齡組均可發病，表現局灶性肌肉抽動，每天可發作數次或出現癲癇持續狀態，顏面、口角、個別手指或單側肢體持續抽動達數小時或數天，無意識障礙，發作終止后可遺留發作部位Todd麻痹，也可擴展為全面性強直-陣攣發作 (generalized tonic-clonic seizure，GTCS)。

(2)發作間期EEG背景波異常，少數表現左右不對稱，可見局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。CT常見一側或彌漫性異常，如腦內血腫、腦萎縮等。

3.Rasmussen綜合征(Rasmussen syndrome) 也稱為局灶性連續性癲癇 (partial continuous epilepsy)，是主要發生于兒童的慢性進行性局灶性運動發作，之后出現肌陣攣發作，屬癥狀性癲癇。Rasmussen(1958)首先報道慢性局限性腦炎引起局灶性發作，引起局灶性腦炎的病因不明，感染病因說未證實，也有認為是血管性或自身免疫性。病變主要位于額后和顳前區，病理顯示血管周圍淋巴細胞浸潤，小神經膠質細胞增生形成膠質結節，可出現腦萎縮，主要影響大腦半球皮質。

(1)發病年齡較早，多數在10歲內，平均5～6歲發病，也有生后8個月內發病的報告，約半數病人首次發病前1個月內有感染史。起病緩慢，逐漸加重，局灶性發作常從一側面部或手指、足趾開始，病初為無節律性肌陣攣，有時以Jackson癲癇方式擴展至鄰近部分，軀干肌罕有受累，發作無意識障礙，有的病人伴其他類型發作。隨病變側半球進行性腦萎縮，病情可逐漸惡化，患者出現進行性偏癱伴智力減退，最終可遺留嚴重后遺癥或死亡。

(2)EEG可見背景活動進行性惡化，長時間暴發局灶性或雙側性異常放電，可見多形性慢波和棘波，與Kojevnikow綜合征腦電圖頗為相似。CT或MRI顯示一側顳角明顯擴大，外側裂增寬。PET及SPECT顯示局部腦代謝率及腦血流減少。

4.偏側抽動偏癱綜合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome，HHS) 病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。

(1)本綜合征常見于6個月～2歲的嬰幼兒，出現局灶性抽搐，通常從面部或手開始，可向鄰近區域擴散，軀干肌受累罕見，最初發作頻率和強度不定，發作可較頻繁，也可表現癲癇持續狀態;隨之出現偏癱，進行性加重，但少數病人偏癱可有恢復，約半數病人出現偏盲，可有偏身感覺障礙、構音困難或語言障礙，患者智力可受損。

(2)EEG發作間期背景異常，出現廣泛持續高波幅慢波，持續局灶性棘波或棘慢波，起源于部分皮質，向鄰近皮質或病灶對側擴散，可能繼發泛化;發作多表現廣泛性或雙側多灶性放電，少數為中央區局限性異常。MRI為本病常規檢查，病初可正常，6個月后顯示半球萎縮、同側腦室增大等。EEG顯示局限性棘波放電時，PET檢查可顯示受累半球廣泛低代謝狀態。腦脊液檢查通常正常，Audrews等(1990)報告一例CSF檢出寡克隆帶，IgG水平增高，其后受累半球病理檢查發現血管炎和免疫復合物病。

5.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇 多在兒童或青少年期發病，常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史?？衫^發全面性發作。

(1)顳葉癲癇(temporal lobe epilepsy)：可為單純部分性或復雜部分性發作，有時繼發全面性發作。

①多在兒童或青少年期發病，常有熱性驚厥史或癲癇家族史。表現精神癥狀如幻覺和錯覺，嗅覺和聽覺異常，情緒改變和自主神經癥狀等，有時自訴“上腹部有一種說不出的感覺”;運動癥狀可表現運動中斷，呆滯不動，須與失神發作鑒別;可出現口部或其他部位自動癥，如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、搖晃身體、摸索衣物等，持續一至數分鐘，發作后意識模糊，對發作無記憶。如發作時出現語言障礙提示病灶可能在非優勢半球，發作后出現語言障礙病灶可能在優勢半球，對顳葉癲癇定位有參考價值。

②病灶部位不同可引起多種發作：

A.海馬發作：最常見，先出現一種強烈的難以描述感覺或錯覺、幻覺及自主神經癥狀，可伴意識障礙、動作停止、凝視及口-消化道自動癥等，常泛化為強直-陣攣發作。

B.杏仁核發作：發作起始時出現上腹部不適感，味覺、嗅覺異常，繼而出現恐懼、口-消化道自動癥等。

C.島蓋發作：半側面部陣發性感覺異?；蚵?前庭癥狀，嗅覺、味覺異常，腸鳴和自動癥等。

D.后外側發作：包括幻視或幻聽、語言障礙、意識障礙、轉頭及簡單自動癥等。

③發作間期EEG可無異常，背景活動輕度或顯著不對稱，單側或雙側同步或不同步顳葉棘波、尖波或棘慢波，可見于顳葉以外部位;顱內電極描記可確切顯示發作間期異常。發作時EEG可見單側或雙側背景波中斷，顳葉或其他腦葉出現低幅快活動，節律性棘波或慢波，EEG異常與癲癇發作程度不相關。

(2)額葉癲癇：額葉癲癇 (frontal lobe epilepsy)可表現單純部分性、復雜部分性或繼發全身性發作，可合并其他發作形式。每天發作10余次，持續時間短(0.5～1min)，通常無發作后狀態。

②發作類型因病灶部位不同，但因發作可迅速波及其他部位，故僅憑臨床癥狀難以區分，臨床可見以下類型發作：

A.前額極區(anterior front polar region)發作：出現強迫思維、轉頭、強迫偏視、強直性軸性旋轉、跌倒及自主神經發作等。

B.眶額區 (orbitofrontal region)發作：為復雜部分性發作，起始為運動及姿勢發作，伴自動癥、嗅幻覺、錯覺和自主神經癥狀等。

C.扣帶回 (cingulate)發作：為復雜部分性發作，表現運動姿勢自動癥、自主神經癥狀、情緒及情感變化等。

D.輔助運動區(supplementary motor area)發作：輔助運動區位于大腦半球內側面額內側回皮質，與維持人體姿勢有關，具有軀體運動、內臟運動等功能，發作時表現姿勢性局限性強直發作伴發聲，如對側上肢舉起、轉頭轉眼、瞳孔散大、心跳加快等。

E.背外側額葉(dorsolateral frontal)發作：頭眼強直性偏視，語言暫停。

F.運動皮質(motor cortex)發作：為單純運動性發作，中央溝前區下半部病灶表現說話停頓，發聲或語言困難，對側面部強直-陣攣性運動或吞咽動作;累及旁中央小葉出現同側足強直運動及對側腿運動，常見Todd麻痹。額葉癲癇與顳葉癲癇某些發作相似。

③發作間期腦電圖頭皮電極記錄可正常;背景波不對稱;額區可見棘波或尖波。顱內電極記錄可區別一側或雙側受累。發作期可見額葉或多葉雙側低波幅快活動，混雜有棘波、棘慢波或慢波;或表現雙側高幅單個尖波隨后為彌散性平坦波。

(3)頂葉癲癇：頂葉癲癇(parietal lobus epilepsy)以感覺發作為主，繼發全身性發作，如癇性放電超出頂葉常表現復雜部分性發作。

本綜合征常表現針刺感、觸電感，可如Jackson發作向鄰近擴展。因皮質代表區手、面、口所占面積大，臨床常見手、臂及面部感覺異常，舌部蟻走感、發僵或發冷感，也可有身體一部分消失感、半身無知覺等陰性現象。頂葉發作可有視幻覺和視錯覺，視物變大、變小或視物變遠、形象扭曲等，可有語言困難。頂葉下外側受累常表現腹部下沉感、悶塞、惡心，可有燒灼感;下頂葉發作表現眩暈或空間失定向，旁中央小葉受累出現外生殖器及下肢感覺異常，以及旋轉性運動;頂葉島蓋部發作可出現酸和苦味感覺。EEG可見局灶性尖波放電。

(4)枕葉癲癇：枕葉癲癇 (occipital lobus epilepsy)通常為單純部分性發作及繼發全身性發作，可伴偏頭痛，如癇性放電超出枕葉可出現復雜部分性發作。

主要表現視覺發作，如盲點、黑矇及偏盲，閃光、火花和光幻視等，可有視錯覺，如單眼復視、視物變大或變小、視物變近或變遠、圖形扭曲等，偶見復雜視幻覺或豐富多彩的場景。運動發作可為強直或陣攣性眼或頭眼向對側偏斜，眼球陣攣或眼球運動偏斜，眼瞼跳動等，可有身體擺動感、眩暈感、耳鳴、頭痛或偏頭痛。放電擴散至顳葉可有顳葉后部、海馬或杏仁核發作表現，上距狀區病灶放電向前擴散至外側裂凸面或內側面，表現類似頂葉或額葉發作，擴展至對側顳枕葉偶可繼發全面性發作。

6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是兒童期特發性全面性癲癇，表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作，常有遺傳因素，病前發育正常。

約94%的患兒在5歲前發病，3～4歲起病多見，男性明顯多于女性。肌陣攣多呈軸性發作，如彎腰、點頭和兩臂上舉，常有跌倒，可很輕微，僅波及眼瞼、面部肌肉;常發生失張力發作，出現屈膝、跌倒和不能站立。常見非驚厥性持續狀態，表現不同程度意識混濁，如木僵、表情呆滯或中度感覺遲鈍，伴一連串點頭動作及反復發作性肌張力喪失或跌倒等。有時發生強直-陣攣發作，無單純或復雜部分性發作。7歲后54%的患兒2年內停止發作，多數病例療效較好，也有未經治療停止發作者，部分病例治療困難，約1/3病人需用藥4～5年以上。

EEG為3Hz或更多的不規則棘慢波或多棘慢波，發作時或發作間期背景正常。本病需與Lennox-Gastaut綜合征鑒別。

7.早期肌陣攣腦病 是少見的癲癇綜合征，男女發病率相同，家族中常有類似病例，可能為先天代謝異常。

由Aicardi和Goutieres首先報道(1978)?；純荷?～3個月內發病，表現為肌陣攣發作和不固定的局灶性發作，發作頻繁，有些表現大范圍肌陣攣發作和強直發作。本病預后不良，AEDs及ACTH療效不明顯，常早期死亡，很少活到2歲。EEG 可見暴發-抑制形 (suppression-burst pattern)，由無規律高波幅慢波混有棘波組成，持續1～4s，隨之為波幅低平抑制波，持續3～4s。兩個暴發波間隔5～10s，睡眠或深睡時明顯。3～5個月后暴發，抑制常被不典型高度失律代替，以后可再度出現，持續時間較長。神經影像學檢查最初正常，以后可見皮質及腦室周圍萎縮。

8.大田原綜合征 是惡性癲癇性腦病，病因頗多，常見于腦畸形如穿通性腦畸形，腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等，少數病例病因不明。

由大田原(1974)首先描述?；純荷?個月內，特別是1個月內發病，表現單次或成簇強直性發作、強直-陣攣性發作，或部位不定的局灶性發作如面肌或半身抽動，肌陣攣發作少見;發作持續10s，間隔9～15s，頻繁發作，每天可達100～300次;可合并嚴重精神運動發育遲滯，部分患兒4～6個月時演變為嬰兒痙攣癥。EEG表現暴發-抑制，清醒及入睡后均可見，暴發呈高波幅慢波及棘波，波幅150～35DμV，持續1～3s，隨后腦電抑制幾乎呈平坦直線，持續3～4s，從暴發開始至另一次暴發為5～10s。CT及MRI可見異常病灶。視覺及腦干聽覺誘發電位可異常。

9.Landau-Kleffner綜合征 病因未明，可能為聽覺加工過程障礙，曾有伴顳葉腫瘤的病例報道。又稱獲得性失語性癲癇(acquired aphasic epilepsy)、兒童期獲得性失語伴腦電圖癲癇樣放電(Paquier etal，1992)。

(1)18個月～13歲發病，4～7歲為發病高峰，男女性之比為2∶1，約半數以失語或癲癇為首發癥狀，失語表現患兒對家人呼喚無反應，對指令反應茫然，能聽到聲音，不能理解語言含義，檢測聽力無異常，為聽覺失認(auditory agnosia)，逐漸發展為語言表達障礙，自主語言減少，嚴重時完全不能表達或僅能說些雜亂無章的語句，年長兒可逐漸喪失已獲得的書寫和閱讀能力，出現孤獨癥(自閉癥)。約80%的癲癇為局灶性運動發作、復雜部分性和全身性發作，少數可為不典型失神、頭頸部失張力發作等，不典型失神有時可為首發癥狀，伴慢波睡眠期持續棘慢波發放;17%～25%的患兒無癇性發作。72%的患兒有明顯行為及心理障礙，表現多動、暴躁、易激惹及破壞性行為，也可表現自卑、抑郁及人格障礙等，可能與失語有關，智力一般不受影響，神經系統檢查正常。

(2)發作間期清醒EEG背景活動多無異常，可見一側或雙側顳區或顳頂區反復陣發性高波幅棘、尖波及棘慢波。睜閉眼、過度換氣及閃光刺激對癇性放電頻率無明顯影響。睡眠時異常放電明顯增多，可達100%。部分病人慢波睡眠期出現持續棘慢波發放。

10.常染色體顯性夜間額葉癲癇 為常染色體顯性遺傳，外顯率約70%，異?；蛭挥?0號染色體長臂，可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。癲癇發作始于兒童期，常持續至成年期。發作多出現于小睡(瞌睡)或剛入睡時，一晚可成串發作4～11次，每次持續不足1min，常見喘氣、發咕嚕聲等先兆，可使患者醒來;或為特殊感覺、顫抖、呼吸困難、恐懼和不適等，繼之出現強直和陣攣性抽動?；颊唠p眼睜開，對正發生的事情有意識，可坐起試圖抓住床的某個部位。

發作間期EEG多為正常，常需視頻EEG捕獲發作情況，發作時可見廣泛彌散分布的放電，發作期初始部分EEG常因運動偽跡難以分辨。

11.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia)是灰質移行異常導致的特殊癲癇綜合征(Raymond etal，1994)。本病多在兒童期發病，13歲為發病高峰，女性與男性患病率比>10∶1?；純喊l育及智力正常，常為局灶性運動發作、復雜部分性發作或失神發作。

EEG可見廣泛棘慢波，提示與失神相似的特發性癲癇。MRI?？梢娨粋然螂p側側腦室后角結節狀異位物質，是確診本病的金指標。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。不同臨床類型癲癇，需依據不同特征(臨床與腦電圖)做出診斷。對于癥狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。

國際抗癲癇聯盟(ILAE，2001)建議在診斷癲癇發作和癲癇綜合征時采取診斷軸(diagnostic axis)的思路。首先描述發作現象，進而確定發作類型和癲癇綜合征(epileptic syndrome)，再進一步查明病因(etiology)和中樞神經系統損傷，最后針對病因和損傷進行治療。相關內容請參閱“癲癇發作與癲癇綜合征”章節內容