嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的病因與發病機制

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合征的病因

腦損傷的兒童在腦電圖方面有將近七成的伴有異常，癲癇的發生也很高。因此兒童康復機構的康復老師要了解癲癇的相關知識。

(一)發病原因

1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型，較少見，與遺傳因素有關。

2.Kojevnikow綜合征 又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇 ，本病常見原因為感染，包括Rasmussen綜合征(局灶性連續性癲癇)，為局灶性腦炎等所致;其他可能病因包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血、腫瘤等。

3.偏側抽動偏癱綜合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome，HHS) 病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。

5.肌陣攣-站立不能發作癲癇 常有遺傳因素，病前發育正常。

6.早期肌陣攣腦病 是少見的癲癇綜合征，男女發病率相同，家族中常有類似病例，可能為先天代謝異常。

7.大田原綜合征 是惡性癲癇性腦病，病因頗多，常見于腦畸形如穿通性腦畸形，腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等，少數病例病因不明。

8.Landau-Kleffner綜合征 病因未明，可能為聽覺加工過程障礙，曾有伴顳葉腫瘤的病例報道。

9.常染色體顯性夜間額葉癲癇 為常染色體顯性遺傳，外顯率約70%，異?；蛭挥?0號染色體長臂，可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia) 是灰質移行異常導致的特殊癲癇綜合征(Raymond etal，1994)。

(二)發病機制

1.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作，提示正常腦具有產生發作的解剖-生理基礎，易受各種刺激觸發。一定頻率和強度電流刺激可使腦產生病性放電(seizure discharge)，刺激停止后仍持續放電，導致全身強直性發作;刺激減弱后只出現短暫后放電，若有規律地重復(甚至可能每天僅1次)刺激，后放電間期和擴散范圍逐漸增加，直至引起全身性發作，甚至不給任何刺激也可自發地出現點燃(kindling)導致發作。癲癇特征性變化是腦內局限區域許多神經元猝然同步激活50～100ms，而后抑制，EEG出現一次高波幅負相棘波放電，緊跟一個慢波。局限區神經元重復同步放電數秒鐘可出現單純部分性發作，放電經腦擴散持續數秒至數分鐘可出現復雜部分性或全身性發作。

2.電生理及神經生化異常 近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用，特別是癲癇功能神經外科手術的開展，已可查出癥狀性癲癇及癲癇綜合征病人的神經生化改變。神經元過度興奮可導致異常放電，用細胞內電極描記癲癇動物模型大腦皮質過度興奮發現，神經元動作電位暴發后出現連續去極化和超極化，產生興奮性突觸后電位(EPSP)和去極化飄移(DS)，使細胞內Ca2 和Na 增加，細胞外K 增加，Ca2 減少，出現大量DS，并以比正常傳導快數倍的速度向周圍神經元擴散。生化研究發現，海馬和顳葉神經元去極化時可釋放大量興奮性氨基酸(EAA)及其他神經遞質，激活NMDA受體后，大量Ca2 內流，導致興奮性突觸進一步增強。癇性病灶細胞外K+增加可減少抑制性氨基酸(IAA)釋放，降低突觸前抑制性GABA受體功能，使興奮性放電易于向周圍和遠隔區投射。癲癇灶自孤立放電向發作移行時，DS后抑制消失被去極化電位取代，鄰近區及有突觸連接的遠隔區內神經元均被激活，放電經皮質局部回路、長聯合通路(包括胼胝體通路)和皮質下通路擴散。局灶性發作可在局部或全腦擴散，有些迅速轉為全身性發作，特發性全面性癲癇發作的產生可能通過廣泛網狀分支的丘腦皮質回路實現。

4.病理形態學異常與致癇灶 應用皮質電極探查放電的皮質癇性病灶，發現不同程度膠質增生、灰質異位、微小膠質細胞瘤或毛細血管瘤等。電鏡可見癇性病灶神經突觸間隙電子密度增加，標志突觸傳遞活動的囊泡排放明顯增多。免疫組化法證實致癇灶周圍有大量活化的星形細胞，改變神經元周圍離子濃度，使興奮易于向周圍擴散。